Sequenciamento do Gene NOTCH3

Exame genético para análise de variantes germinativas para pacientes com suspeita de arteriopatia cerebral, doença conhecida como CADASIL.

A CADASIL é uma doença neurogenética causada por variantes patogênicas no gene NOTCH3. Mais de 270 variantes em NOTCH3 já foram associadas a CADASIL. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene NOTCH3 (variantes de ponto) são identificadas em mais 95% dos afetados.

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Prático e seguro

Sem agendamentos e jejum

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Informações gerais

Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) no gene NOTCH3SEQ.

Material
Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: NOTCH3

Testagem familiar gratuita

Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.