Informações gerais

Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 342 genes, incluindo instabilidade de microssatélites (MSI) e carga de mutação tumoral (TMB), a partir de amostras de tumores conforme contexto clínico apropriado.

Material
Amostras em tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas).

Prazo para resultado

25 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento de nova geração (NGS) para detecção de substituições, alterações de inserção e deleção e alterações no número de cópias em 324 genes e rearranjos gênicos selecionados, bem como assinaturas genômicas incluindo instabilidade de microssatélites (MSI) e carga de mutação tumoral (TMB), usando o DNA isolado de espécimes de tecido tumoral embebidos em parafina e fixados com formalina (FFPE).

Genes pesquisados com regiões exônicas de codificação completa incluídos no FoundationOne CDx para a detecção de substituições, inserções-deleções (indels) e alterações no número de cópias (CNAs):
ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1 (FAM123B), APC ,AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11orf3O (EMSY), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, COVD2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274 (PD-L1), CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DIS3, DNMT3A, DOTL1, EED, EGFR, EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAZ, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GID4 (C17orf39), GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS, HSD3B1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLHL6, KMT2A (MLL), KMT2D (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL (MYCL1), MYCN, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P2RY8, PALB2, P4PK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1 (PD-1), PDCD1LG2 (PD-L2), PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RB1, RBM10, REL, RET, RICTOR, RNF43, ROS1, RPTOR, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, STAG2, STATS, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TET2, TGFBR2, TIPARP, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHS Cl (MMSET), WHSC1L1, WT1, XPO1, XRCC2, ZNF217, ZNF703

Genes com regiões intrônicas selecionadas para a detecção de rearranjos gênicos, um gene com uma região promotora e um gene de RNA sem codificação:
ALK, BCL2, BCR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CD74, EGFR, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KMT2A (MLL), MSH2, MYB, MYC, NOTCH2, NTRK1, NTRK2, NUTM1, PDGFRA, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSP02, SDC4, SLC34A2, TERC*, TERT** (apenas promotor), TMPRSS2

*TERC é um gene de RNA sem codificação.
**TERT é um gene com região promotor

Documentos necessários

Pedido médico, laudo de anatomia patológica, termo de Consentimento e questionário do exame. Código interno: FOUNDATION-ONE.