Painel de Arritmias Hereditárias

Exame genético para análise de variantes germinativas em  34 genes associados a Arritmias Hereditarias.

O Painel para Arritmias Hereditárias é um exame genético que analisa 34 genes associados a arritmias cardíacas. Os diversos tipos de arritmias hereditárias podem estar relacionadas à variantes genéticas congênitas ou hereditárias. Este teste pode detectar alterações no DNA que auxiliam na prevenção da doença, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 34 genes.

Material 
Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de34 genes relacionados à Arritmias Hereditárias: ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN.

Testagem familiar gratuita

Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

Documentos necessários

Pedido médico e questionário do exame. Código interno: PAINELARRIT

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