Painel de Câncer Hereditário Expandido

Exame genético para análise ampliada de variantes germinativas associadas ao câncer hereditário.

O Painel de Cancer Hereditário Expandido é um exame que analisa simultaneamente 101 genes associados ao câncer hereditário, fornecendo uma visão abrangente do perfil genético do indivíduo. Este exame desempenha um papel fundamental na promoção da saúde preventiva e é indicado para o diagnóstico de diferentes tipos de cânceres hereditários, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 101 genes relacionados ao câncer hereditário.

Material
Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

20 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de toda região codificante e regiões flanqueadoras adjacentes de 101 genes: ALK, APC (inclui promotor), ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, DDB2, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1 (inclui promotor), MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERT (inclui promotor), TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1 e XRCC2.

Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

Documentos necessários

Pedido médico e questionário preenchido para teste genético. Código interno: PAINELEXPAND.

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