Painel Genético para Doença de Alzheimer

Exame genético para análise de variantes germinativas em 4 genes associados a doença de Alzheimer

O Painel para Alzheimer é um exame genético que analisa simultaneamente 4 genes associados a doença de Alzheimer, que é a causa mais comum de demência neurodegenerativa no mundo. Este teste pode detectar alterações no DNA que auxiliam na prevenção da doença, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 4 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material

Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

45 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 4 genes relacionados a doença de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2.

Testagem familiar gratuita

Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

Documentos necessários

Pedido médico e questionário do exame. Código interno: ALZHD.

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