Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido

Exame genético para análise de variantes germinativas em 71 genes associados a neuropatias motoras e sensitivas e doenças de Charcot MarieTooth (CMT)

O Painel Genético ampliado para Doença de Charcot-Marie-Tooth é um exame genético que contribui no diagnóstico, permite a identificação assertiva da doença, exclusão de doenças com quadros semelhantes, melhor entendimento do prognóstico do paciente e aconselhamento genético da família. Variantes patogênicas em genes relacionados a CMT são identificadas em 50 a 70% dos casos da doença.

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Prático e seguro

Sem agendamentos e jejum

Você pode fazer nossos exames sem agendar. Também não é preciso estar em jejum

Informações gerais

Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 71 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material

Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 71 genes relacionados a Charcot-Marie Tooth: AARS1, AIFM1, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, ELP1 (IKBKAP), FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1 (FAM134B), SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1 e YARS1.

Testagem familiar gratuita

Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.