Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido
Exame genético para análise de variantes germinativas em 71 genes associados a neuropatias motoras e sensitivas e doenças de Charcot MarieTooth (CMT)
![](/images/elemento-banner-2.png)
![](/images/todosexames1.png)
![](/images/eclipse.png)
O Painel Genético ampliado para Doença de Charcot-Marie-Tooth é um exame genético que contribui no diagnóstico, permite a identificação assertiva da doença, exclusão de doenças com quadros semelhantes, melhor entendimento do prognóstico do paciente e aconselhamento genético da família. Variantes patogênicas em genes relacionados a CMT são identificadas em 50 a 70% dos casos da doença.
Condições Especiais de Pagamento
Frete grátis no Brasil todo
Prático e seguro
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 71 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Prazo para resultado
30 dias corridos.
Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 71 genes relacionados a Charcot-Marie Tooth: AARS1, AIFM1, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, ELP1 (IKBKAP), FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1 (FAM134B), SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1 e YARS1.
Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: CHARCOTAMPL.
![](/images/two-peoples.png)