Painel Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
Exame genético para análise de variantes germinativas em 43 genes associados a doenças do neurônio motor superior como esclerose lateral amiotrófica.
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O Painel para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é um exame genético que analisa simultaneamente 43 genes associados a doenças do neurônio motor superior como esclerose lateral amiotrófica, contribuindo também para a definição de tratamento e aconselhamento genético familiar. O início dos sintomas geralmente ocorre entre 40 e 50 anos. Cerca de 10% dos pacientes com ELA são acometidos pela forma familiar, baseada na presença de um ou mais indivíduos acometidos na família.
Condições Especiais de Pagamento
Frete grátis no Brasil todo
Convênio
Prático e seguro
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 43 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Prazo para resultado
30 dias corridos.
Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA.
Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: ELAHD
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