Painel Polipose Adenomatosa Familiar

Exame genético para análise de variantes germinativas associadas a Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

O Painel Polipose Adenomatosa Familiar é um exame genético indicado para o diagnóstico da síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, contribuindo também para a definição de tratamento e aconselhamento genético familiar. O exame analisa simultaneamente 5 genes associados à Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 5 genes relacionados a Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

Material

Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

20 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de toda região codificante e regiões flanqueadoras adjacentes de 5 genes: APC (inclui promotor), MSH3, MUTYH, POLD1 e POLE.

Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

Documentos necessários

Pedido médico e Questionário do exame. Código interno: FAP

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