Painel de Síndrome de Brugada
Exame genético para análise de variantes germinativas em 15 genes associados a síndrome de Brugada (SB).
O Painel para Síndrome de Brugada é um exame genético que analisa 15 genes associados a síndrome de Brugada (SB), que é uma canalopatia causada por alterações genéticas nos canais iônicos de sódio, associada a risco aumentado de arritmias cardíacas ventriculares, e inclusive morte súbita. Este teste pode detectar alterações no DNA que auxiliam na prevenção da doença, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.
Condições Especiais de Pagamento
Frete grátis no Brasil todo
Prático e seguro
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 15 genes.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Prazo para resultado
30 dias corridos.
Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 15 genes relacionados à Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4.
Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: BRUGADASEQ.