Painel de Síndromes de Febre Periódica

Exame genético para análise de variantes germinativas em 34 genes associados a Síndromes de Febre Periódica.

O Painel para Síndromes de Febre Periódica é um exame genético que analisa 34 genes associados a síndromes febris periódicas hereditárias, também conhecidas como síndromes autoinflamatórias, constituem um grupo de doenças clinicamente caracterizadas por crises recorrentes de febre e inflamação sistêmica, sem causa aparente, com acometimento variado da pele e órgãos internos. Este teste pode detectar alterações no DNA que auxiliam na prevenção da doença, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 34 genes.

Material

Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 34 genes relacionados à Febre Periódica: ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A e TRIM22.

Testagem familiar gratuita

Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

Documentos necessários

Pedido médico e questionário do exame. Código interno: FPERIODICA21SEQ.

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