Painel de Síndrome de Morte Súbita
Exame genético para análise de variantes germinativas em 68 genes associados a morte súbita cardíaca (MSC).
O Painel para Morte Súbita é um exame genético que analisa 68 genes associados a morte súbita cardíaca (MSC), é definida como morte resultante de parada circulatória súbita ocorrendo dentro de 1 hora do início dos sintomas. A MSC ainda é responsável por cerca de metade das mortes cardíacas. Cerca de 50% das vítimas de MSC foram identificadas como portadoras de doenças cardíacas hereditárias em exames genéticos. Este teste pode detectar alterações no DNA que auxiliam na prevenção da doença, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.
Condições Especiais de Pagamento
Frete grátis no Brasil todo
Prático e seguro
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 68 genes.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Prazo para resultado
45 dias corridos.
Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 68 genes relacionados à Síndrome de Morte Súbita: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.
Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: MORTESUBSEQ.