X Frágil por PCR
O exame serve para identificar alterações de DNA no gene FMR1, associado a síndrome do X-frágil.
O teste molecular X Frágil por PCR tem utilidade no diagnóstico de condições associadas a expansão anômala do gene FMR1, síndrome do X-frágil, síndrome de tremor/ataxia associada ao X-frágil e falência ovariana precoce. A análise molecular oferece maior precisão e confiabilidade do que a pesquisa de sítio frágil no cariótipo, sendo, portanto, o método recomendado de diagnóstico.
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Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de PCR para o gene FMR1, no qual é possivel detectar tamanhos de repetições CGG da região 5' do gene FMR1 para o diagnóstico da síndrome do X-frágil e outras condições associadas ao gene FMR1 (síndrome tremor-ataxia e falência ovariana precoce).
Atenção: Não realizamos a análise deste gene pela técnica de Southern Blot.
Material
Sangue.
Prazo para resultado
14 dias corridos.
Genes analisados
FMR1
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: XFRAGILPCR.
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