Conheça nossos exames
Oncologia
Painel Somático para Câncer de Mama
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 6 genes, a partir de amostras de tumor de mama. Pode ser aplicado a outros tipos tumorais, conforme contexto clínico apropriado. Material Amostras em tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas).
Painel Rápido para Câncer Hereditário
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 43 genes relacionados ao câncer hereditário. Material Swab/saliva ou sangue.
Painel para Câncer de Próstata Hereditário
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 19 genes relacionados ao câncer colorretal hereditário. Material Swab/saliva ou sangue.
Neurologia
Exoma Completo
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em aproximadamente 22 mil genes. Material Swab/saliva ou sangue.
Sequenciamento do Gene NOTCH3
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) no gene NOTCH3SEQ. Material Swab/saliva ou sangue.
CGH-Array (Microarray)
Este exame é realizado pela plataforma Agilent CGH+SNP de 400K, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). O exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos. Material Sangue ou saliva.
Cardiologia
Painel de Síndrome de Morte Súbita
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 68 genes. Material Swab/saliva ou sangue.
Painel de Cardiomiopatias Hereditárias
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 81 genes. Material Swab/saliva ou sangue.
Painel de Síndrome de Brugada
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 15 genes. Material Swab/saliva ou sangue.
Genética médica
Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que causa feições características como pescoço alado, cardiopatias, atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras condições. Os resultados auxiliam na escolha de tratamento adequado ainda em idade Neonatal.
Painel de Síndromes de Febre Periódica
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 34 genes. Material Swab/saliva ou sangue.
Intolerância à Lactose
A pesquisa de intolerância a lactose por via molecular é realizada pela técnica de genotipagem por PCR em tempo real para pesquisa das variantes genéticas C/T -13.910 rs4988235:NM_005915.5:c.1917+326C/T e G/A -22.018 rs182549 NM_005915.6:c.1362+117G/A localizadas em região intrônica do gene MCM6. Material Sangue.
Pré e Neonatal
NIPT - Exame Pré-natal Não Invasivo
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) no sangue materno. A coleta deve ser realizada a partir da 10ª semana de gestação e não há limite de idade gestacional superior. O exame é realizado apenas em gestações de feto único ou gemelar (até 2 fetos), incluindo casos de fertilização in vitro, ovodoação. Não deve ser realizado em gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos. Material Sangue.
NIPT Ampliado - Exame Pré-natal Não Invasivo Ampliado
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) no sangue materno. A coleta deve ser realizada a partir da 10ª semana de gestação e não há limite de idade gestacional superior. Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV) (ovócitos próprios apenas). Esse teste também informa o sexo fetal. Material Sangue.
Hematologia
Sequenciamento do Gene TP53 - LLC
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) na região codificante (éxons) 2 ao 11 do gene TP53. Material Sangue ou medula óssea.
Pesquisa de mutações no gene NOTCH1
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) na região codificante (éxons) 26, 27 e 34 do gene NOTCH1. Material Sangue ou medula óssea.
Pesquisa de mutação no gene JAK2
Este exame é realizado pela técnica de PCR em tempo real no gene MUTJAK2 para pesquisa da mutação V617F, relacionado a doenças mieloproliferativas crônicas. Material Sangue ou medula óssea.
Endocrinologia
Classificador de Nódulo Tiroidiano, mir-THYpe full
O exame analisa a expressão de 11 microRNAs e, através de um algoritmo proprietário, auxilia de forma acurada na classificação de nódulos de tireoide indeterminados (classificação de Bethesda categorias III, IV e V) avaliando o comportamento molecular da amostra para malignidade em "positivo" ou "negativo". Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino. Este exame contempla apenas a análise de 1 nódulo. Se paciente possuir mais de um nódulo elegível para teste, será cobrado o teste por cada nódulo avaliado.